VG-Wort Pixel
Anzeige

STARKE BAUCHSCHMERZEN Wiederholt starke Bauchschmerzen: Seltene Erbkrankheit kann lebensbedrohlich werden

Bildmotiv zum Artikel: Wiederholt starke Bauchschmerzen: Seltene Erbkrankheit kann lebensbedrohlich werden
Bei HAE kann es zu plötzlichen Schwellungen an verschiedenen Körperstellen kommen. Im Bauchraum sind diese in den meisten Fällen mit starken Bauchschmerzen verbunden. © Takeda Pharma (links); leszekglasner // istockphoto.com (rechts)
Viele Patienten werden zum Teil jahrelang von wiederholt auftretenden, starken Bauchschmerzen geplagt, ohne zu wissen, was ihnen fehlt. Die Abstände der sogenannten Attacken können dabei stark variieren. Eine häufige Fehldiagnose ist dann beispielsweise die Blinddarmreizung. Treten zusätzlich ungeklärte Hautschwellungen an Körperteilen wie Gesicht, Händen und Füßen auf, werden zunächst oft allergische Reaktionen vermutet. Stellen Experten die verschiedenen Symptome jedoch in einen Zusammenhang, liegt die seltene Diagnose des hereditären Angioödems (kurz: HAE) nicht fern.

Seltene Krankheit bleibt oft unentdeckt

Abbildung 1: Narben von HAE-Patienten nach unnötigen Eingriffen
© Prof. Dr. Markus Magerl, Charité-Universitätsmedizin Berlin

Die genetisch bedingte Krankheit HAE ist von wiederkehrenden, plötzlich auftretenden Bauchschmerzen und Hautschwellungen gekennzeichnet (Abbildung 2). In Deutschland haben etwa 1.600 Menschen die Diagnose erhalten, wobei man annimmt, dass es möglicherweise mehr Betroffene gibt, die noch unerkannt sind. Die größte Gefahr besteht in einer plötzlich auftretenden Kehlkopfschwellung - hier erfordert die Erstickungsgefahr umgehend eine ärztliche Behandlung.

Da die Symptome oft nicht gleichzeitig auftreten, wird häufig gar kein Zusammenhang zwischen Schwellungen und Bauchschmerzen gesehen. Die Fehldiagnose des Arztes lautet dann "Blinddarmentzündung" oder "allergische Reaktion".

Psychotherapien, medikamentöse Therapien und sogar unnötige Operationen werden oft durchgeführt (Abbildung 1), bringen aber keine Besserung. Jahrelanges Leiden der Betroffenen ist dann keine Seltenheit. Häufig werden starke Bauchschmerzen, für die keine Ursache erkannt werden kann, auf Stress oder Überlastung im Alltag zurückgeführt. Sollte eine HAE-Erkrankung vorliegen, die nicht erkannt wird, wartet auf die schmerzgeplagten Patienten oft eine erfolglose Arzt-Odyssee. Wer unter unerklärlichen, starken Bauchschmerzen leidet, sollte daher die Symptom-Checkliste bei HAE in Augenschein nehmen.

Wenn starke Bauchschmerzen und Schwellungen wiederholt auftreten

Abbildung 2: Die Schwellungen treten plötzlich auf und sind deutlich erkennbar
© Takeda Pharma

Wer unter wiederkehrenden, schmerzhaften Schwellungen und Bauchkrämpfen leidet, ist in seiner Lebensqualität massiv eingeschränkt. Hobbys und Freizeitaktivitäten wie das Essen mit Freunden sind zuweilen kaum zu genießen. Treten die krampfartigen Schmerzen ohne erkennbare Ursache auf, könnte HAE die Ursache sein. Die krampfartigen Bauchschmerzen werden durch angeschwollene Schleimhäute im Bauchraum ausgelöst und gehen oft mit Übelkeit, Erbrechen und Durchfall einher. Unerklärliche Hautschwellungen an anderen Körperregionen wie Händen, Genitalien, Hals und Füßen gehören zu den weiteren Symptomen von HAE und sollten daher abgeklärt werden.

Ursache und Diagnose von HAE

Bei drei Viertel aller Patienten ist HAE erblich bedingt. Trägt ein Elternteil das HAE-Gen in sich, besteht ein 50-prozentiges Risiko auf Vererbung an die Kinder. Rund ein Viertel der HAE-Erkrankungen entsteht hingegen durch spontane Veränderungen im Erbgut.

Die ersten Symptome treten mehrheitlich bei jungen Erwachsenen bis zum 20. Lebensjahr auf.

Eine einfache Bestimmung von Blutwerten kann bei Verdacht auf ein HAE aufschlussreich sein. Daraufhin kann eine passende Therapie gegen die immer wieder auftretenden starken Bauchschmerzen sowie Schwellungen verschiedener Körperregionen veranlasst werden. Auf der Website Leben mit HAE gibt es Infos zu Behandlungsmöglichkeiten sowie Kontaktdaten von Ärzten und Zentren mit HAE-Erfahrung.

Behandlungsmöglichkeiten bei HAE

Computer-Tomographie des Bauchraums. Zu erkennen sind durch Flüssigkeitsansammlung ausgelöste Schwellungen (Ödeme) der Darmschleimhaut, die zu starken Schmerzen führen können
© Prof. Dr. Markus Magerl, Charité-Universitätsmedizin Berlin

HAE ist eine seltene Krankheit, die gut behandelbar ist. Die Lebensqualität der Betroffenen lässt sich mit einer passenden Therapie deutlich steigern. Zur Behandlung von Schwellungsattacken werden Medikamente eingesetzt, die diese lindern. Zudem gibt es eine vorbeugende Behandlung mit der im Idealfall ein Leben ohne Attacken möglich ist.

Eine einfache Bestimmung von Blutwerten kann bei Verdacht auf eine HAE aufschlussreich sein. Daraufhin kann eine passende Therapie gegen die immer wieder auftretenden starken Bauchschmerzen sowie Schwellungen verschiedener Körperregionen veranlasst werden. Auf der Website Leben mit HAE gibt es Infos zu Behandlungsmöglichkeiten sowie Kontaktdaten von Ärzten und Zentren mit HAE-Erfahrung.


EXA/DE/HAE/0243